다운 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 주로 21번 염색체가 3개로 존재하여 정신 지체와 특징적인 외모를 가지고 있다고 합니다.
다운 증후군 (Down Syndrome) 원인
삼염색체성 다운 증후군
21번 염색체가 3개 있는 상태로, 정신 발달이 늦고 특징적인 외모를 가진 질환을 다운증후군이라고 합니다. 다운증후군이 있는 사람들은 평평한 얼굴, 작은 입과 혀, 둥근 눈, 짧은 목, 작은 손과 발 같은 특징을 보입니다. 또한 심장 문제, 갑상샘 문제, 청력 장애, 시력 장애 같은 의학적인 문제도 함께 있을 수 있습니다. 다운증후군은 태어날 때 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있으며, 세포 검사를 통해 21번 염색체가 3개인 것을 확인할 수 있습니다.
모자이크형 다운 증후군
전체 다운증후군 중 약 1%에서 2%는 모자이크 다운증후군이라고 합니다. 세포가 정상적으로 46개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 이 경우 외모나 증상은 일반적인 다운증후군의 증상이 보이는 비율이 적다고 합니다.
전좌형 다운 증후군
전좌형 다운증후군은 전체 다운증후군 환자의 약 4%를 차지합니다. 이 형태는 21번 염색체가 두 개는 정상적으로 있고, 나머지 하나는 다른 염색체와 붙어 있는 상태에서 발생합니다. 전좌형 다운증후군은 엄마의 나이와 상관없이, 이런 전좌를 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다. 전좌형 다운증후군도 다른 다운증후군과 마찬가지로 특징적인 증상을 보입니다.
다운 증후군 (Down Syndrome) 특징
신체적 특징
얼굴이 평평하고 콧대가 낮으며, 머리 크기가 작고, 머리의 모양이 둥글거나 편평할 수 있다고 합니다. 목이 짧고 두꺼운 경우가 많으며. 눈이 크고 둥글며, 눈 안쪽 구석에 덧눈꺼풀이 있을 수 있습니다. 입이 작고 혀가 비교적 큽니다. 또한 손과 발이 작고, 손바닥에 단일 주름이 있을 수 있습니다. 성장 속도가 느리기 때문에 성인이 되었을 때 평균보다 키가 작을 수 있습니다.
지적 발달
다운증후군 환자들은 지적 발달이 늦어 IQ가 평균보다 낮습니다. 이로 인해 학습 속도가 느리고, 집중력과 기억력에 어려움을 겪을 수 있습니다. 또한, 언어 능력이 또래보다 늦게 발달하며, 말하기와 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
신체적 문제
건강 문제도 다양하게 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 흔하여 수술이 필요할 수 있으며, 호흡기 감염에 취약해 천식이나 폐렴이 자주 발생할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증이 흔해 정기적인 검사가 필요하고, 청력 손실과 시력 장애도 발생할 수 있어 정기적인 청력 및 시력 검사가 필요합니다. 소화기 질환, 변비, 위·식도 역류 등이 발생할 수 있으며, 면역력이 약해 감염에 더 취약하다고 합니다.
다운 증후군 위한 지원 방법
언어 치료는 의사소통 능력을 기르고 언어 발달을 높이기 위해 이루어집니다. 이는 말하기, 듣기, 읽기, 쓰기 능력을 향상하는 데 도움을 주기도 합니다. 물리 치료는 일상생활 능력을 향상하고, 근력과 운동 능력을 개선하기 위해 필요하다고 합니다. 특히 걷기, 달리기, 균형 잡기 같은 큰 운동 능력을 향상하는 것이 주목적입니다. 작업 치료는 미세 운동 능력을 향상하고, 일상생활 활동(ADL)을 혼자서 스스로 할 수 있도록 도와줍니다. 예를 들어, 옷 입기, 식사하기, 글쓰기 등의 활동을 포함합니다.다운증후군 환자들은 선천성 심장 기형이나 위장 문제를 가지고 있으며, 이점은 수술을 통해 이러한 건강 문제를 해결하고 환자의 전반적인 건강 상태를 개선합니다. 또한, 인지 및 발달 요구하는 것을 배우는 교육이 마련되어 있다고 합니다. 이것은 다운증후군 환자들의 학습 능력을 향상시키기 위해 설계되었다고 합니다. 위의 설명한 교육이나 지원들은 개개인들을 파악 후 돕는다고 합니다.. 이를 통해 인지 발달, 사회적 기술, 학습 능력을 향상시킬 수 있습니다. 필요한 경우, 행동 문제를 관리하기 위해 약물을 복용해야 하는 경우도 있다고 합니다.